American Academy of Neurology selects study by Mayo Clinic, Rochester (USA) and European Academy of Bozen/Bolzano.
Smoking causes cancer, but it could protect against Parkinson's disease. This has been demonstrated by various epidemiological studies, according to which there exists an inverse relationship between smoking and the probability of developing Parkinson's disease.
The link is not however 100% clear, as some smokers develop the illness nevertheless. The hypothesis is that there is a genetic predisposition that, in combination with environmental factors, can trigger the disease. Taking this as its starting point, a team from the Mayo Clinic in Rochester, MN (USA) has carried out a study on a sample of 1228 subjects. The team includes Maurizio Facheris, a researcher at the Institute of Genetic Medicine at the European Academy of Bozen/Bolzano (EURAC), previous Research Fellow at the prestigious American clinic and who co-ordinated the study.
The researchers hypothesized that the variation may be due to pharmacogenetic effects and that nicotine might have neuroprotective properties for certain individuals.
"We asked the interviewees to tell us about their relationship with smoking and then compared this data with the presence or absence of variations in the gene CYP2A6, which encodes the enzyme responsible for metabolising nicotine", says EURAC researcher Maurizio Facheris, neurologist at the Department of Neurology of Bozen/Bolzano Central Hospital and main author of the study.
From an analysis of the data, it emerges that the presence of a particular variant of the gene, when combined with smoking, considerably reduces the risk of contracting Parkinson's disease. It remains to be clarified whether the protection against the disease is provided by the particular variant of gene CYP2A6 or by the presence of cotinine, the substance into which nicotine is transformed through the action of the gene. "If this second hypothesis is confirmed, producing a cotinine-based drug would be a means to reduce exposure to the disease", explains Maurizio Facheris.
The study opens up interesting scenarios in the field of pharmacogenetics, a discipline that holds that variations in different patients' response to pharmacological treatment depends on genetic factors. Under this view, analysing the patients' DNA will allow us to predict their reaction to a particular drug and thus enable the development of personalised medicines.
The study was presented at Toronto on the occasion of the annual convention of the American Academy of Neurology, and was selected as among the top 5% of over 2,000 articles received. It was the first study of its kind to be presented.
For more information:
Maurizio Facheris, tel. 0471 055 529
Parkinson-Studie der EURAC und der Mayo Klinik Rochester (USA) von der Academy of Neurology ausgezeichnet
Rauchen verursacht Krebs - es könnte möglicherweise jedoch auch vor einer Parkinson-Erkrankung schützen. Zu diesem Ergebnis kommen verschiedene epidemiologische Studien, wonach das Rauchen den Ausbruch von Parkinson hemmt. Dieser Zusammenhang ist noch nicht eindeutig bewiesen, da einige Raucher dennoch erkranken.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass es eine genetische Veranlagung gibt, die - zusätzlich beeinflusst von bestimmten Umweltfaktoren - für den Ausbruch der Krankheit verantwortlich ist. Auf der Grundlage dieser Hypothese führte Maurizio Facheris, Forscher des EURAC-Instituts für Genetische Medizin gemeinsam mit Forschern der Mayo Klinik Rochester (USA) eine Studie mit 1228 Probanden durch.
Die Ausgangsthese war folgende: Ob jemand an Parkinson erkrankt oder nicht, hängt zum einen davon ab, wie Medikamente auf ihn wirken, was je nach genetischer Veranlagung variieren kann. Zum anderen schützt der Wirkstoff Nikotin in bestimmten Fällen die Gehirnzellen. Nikotin ist somit „neuroprotektiv" und kann vor Parkinson schützen. „Wir haben die Testpersonen zu ihren Rauchgewohnheiten befragt und diese Daten mit einer Variante im CYP2A6 Gen verglichen. Dieses Gen kodiert für ein Enzym, das für den Abbau des Nikotinwirkstoffs verantwortlich ist", erklärt Maurizio Facheris, Forscher am EURAC-Institut für Genetische Medizin und Neurologe am Krankenhaus in Bozen. Facheris ist Koordinator und Erstautor der Studie.
Die Auswertung der Daten zeigt in der Tat: Wenn gerade Raucher eine bestimmte Variante des betreffenden Gens aufweisen, ist das Risiko einer Parkinsonerkrankung deutlich geringer als bei Menschen ohne diese Genvariante, die nicht rauchen. Es muss nun noch genauer untersucht werden, ob die Schutzwirkung tatsächlich auf diese Variante des CYP2A6-Gens oder auf das bei Rauchern nachweisbare Abbauprodukt Cotinin, das durch die Wirkung dieses Gens entsteht, zurückzuführen ist. „Sollte sich diese zweite Annahme bestätigen, könnte ein Medikament auf der Basis von Cotinin eine Parkinson-Erkrankung verhindern", macht Maurizio Facheris deutlich.
Die Studie eröffnet vielversprechende Möglichkeiten auf dem Feld der Pharmakogenetik. Dieser Forschungsbereich geht davon aus, dass aufgrund der unterschiedlichen Genvarianten Medikamente auch unterschiedlich auf Menschen wirken. Eine DNA-Analyse ermöglicht es, bereits im Voraus zu erkennen, wie ein Medikament im jeweiligen Fall wirken wird. Darauf aufbauend können Arzneimittel entwickelt werden, die gezielt auf jeden Einzelnen zugeschnitten sind.
Die Studie ist auf dem Jahreskongress der American Academy of Neurology in Toronto vorgestellt und als eine der besten fünf Prozent von insgesamt 2000 Studien ausgezeichnet worden.
Für weitere Informationen:
Maurizio Facheris, tel. 0471 055 529
Premiato dall'American Academy of Neurology uno studio dell'EURAC e della Mayo Clinic di Rochester (USA) sullo sviluppo della malattia.
Fumare provoca il cancro, ma potrebbe proteggere dalla malattia di Parkinson. Lo dimostrano diversi studi epidemiologici, secondo i quali esiste un rapporto inverso tra il vizio del fumo e la probabilità di sviluppare la malattia di Parkinson.
Il nesso però non è univoco, perché alcuni fumatori si ammalano comunque. L'ipotesi è che esista una predisposizione genetica che - associata a fattori ambientali - possa scatenare l'insorgere della malattia. È a partire da queste premesse che un'equipe composta da medici dell'Istituto di Medicina Genetica dell'EURAC e della Mayo Clinic di Rochester negli Stati Uniti, ha portato avanti uno studio su un campione di 1228 soggetti.
I ricercatori hanno ipotizzato che la variazione possa essere dovuta a effetti farmacogenetici e che su alcuni individui la nicotina possa avere proprietà neuroprotettive.
"Abbiamo chiesto agli intervistati di fornirci informazioni sul loro rapporto con il fumo e abbiamo messo in relazione questi dati con la presenza o meno del gene CYP2A6, che codifica per l'enzima responsabile del metabolismo della nicotina", racconta il ricercatore dell'EURAC Maurizio Facheris, neurologo presso la Divisione di Neurologia dell'Ospedale Centrale di Bolzano e primo autore dello studio.
Dall'analisi dei dati emerge come la presenza di una particolare variante del gene associata al fumo riduca significativamente il rischio di contrarre la malattia di Parkinson. A questo punto resta da chiarire se la protezione nei confronti della malattia sia data dalla particolare variante del gene CYP2A6 o dalla presenza della cotinina, la sostanza in cui la nicotina si trasforma grazie all'azione del gene. "Se questa seconda ipotesi venisse confermata, basterebbe produrre un farmaco a base di cotinina per ridurre l'esposizione alla malattia", spiega Maurizio Facheris.
Lo studio apre interessante scenari nel campo della farmacogenetica, disciplina secondo cui la variabilità nella risposta al trattamento farmacologico tra paziente e paziente dipende da fattori genetici. Questo significa che da un'analisi del DNA è possibile prevedere la reazione di una persona a un certo farmaco e quindi sviluppare medicinali personalizzati.
Lo studio è stato presentato a Toronto nel corso del convegno annuale della American Academy of Neurology, ed è stato selezionato tra il top 5% degli oltre 2000 articoli pervenuti. Si tratta del primo studio di questo tipo a essere stato presentato.
Per maggiori informazioni:
Maurizio Facheris, tel. 0471 055 529